Yaşam ile ölüm arasındaki en önemli fark hareket etmektir. Bu hareket dışarıdan bakılınca da görülmeyebilir. Örneğin hücre yaşamı moleküllerle ve yapısıyla hareket etmektedir. Dıştan bakılınca görülebilen hareket ise yaşam hakkında hiçbir tereddüte ihtimal tanımaz. O halde hareket etmek sağlık belirtisidir. Bunu biraz daha ileri seviyeye alırsak, spor yapmak da ileri sağlık belirtisidir diyebiliriz. Toplumun çoğu bireyleri, günlük rutin yaşantılarında çoğu zaman farkında olmadan, bazılarımız amatörce – spor salonlarında veya bazılarımız profesyonelce olmak üzere tüm toplum bir şekilde az veya çok spor yapmaktadır. Spor yapılınca ister istemez ortada kazanılması hedeflenen bir başarı da olmaktadır. Bu başarı kimi zaman bir madalya, kimi zaman sadece form tutmak, kimi zaman ise sadece sağlıklı olabilmektir. Dolayısıyla yapılan sporun karşılığında, iyi bir netice almak çok önemlidir. Yapılan spor karşılığında iyi bir sonuç almanın, sadece antrenman ile, beslenme ile, motivasyon ile, çevresel teşvik ile olamayacağı, bunların bir yere kadar etkili olduğu ancak, daha da önemlisi spor’a genetik yatkınlığın o kişide olup olmadığının gerçek belirleyici olduğu, bilim ile anlaşılmıştır. Bu durum özellikle de siyahi sporcuların birçok spor dalında beyaz tenli sporculara göre çok daha başarılı olmasının nedenini de açıklamaktadır. Ağır antrenmanlara daha çok dayanabilmek bile spor biyokimyasının ve spor genetiğinin konusudur. Atletik performans, sporcuların herhangi bir sportif aktivitelerinde gösterdikleri mental ve fiziksel performanslarının toplamıdır. Düzenli antrenman ile geliştirilebilen bir özellik olan atletik performansın hem oluşmasında, hem de gelişmesinde genetik faktörlerin de etkisi büyüktür.

Artık günümüzde spor ile performansını etkileyen genlerin araştırılması olanak dahilindedir. Kaslarımızın çalışması esnasında kullanılan enzim ve moleküllerin, tabi ki de oksijeni kullanmaları, genlerin kontrolünde olmaktadır. Düzenli ve devamlı antrenman ile ancak geliştirilebilen kasların atletik performansları, genetik yatkınlık işin içine girince en üst düzeye çıkmaktadır.

Spor biyokimyası ve genetiğinde yapılan bilimsel çalışmalar ile günümüzde, genlerde meydana gelen değişikliklere bakılarak bir kişinin yatkın olabileceği fiziksel aktive belirlenebilmektedir. Böylece spora ilgisi olanlar’ın, başarı oranlarının daha yüksek olacağı spor branşına yönlendirilmeleri olanak dahilindedir. Böylece tüm spor sevdalıları için daha gerçekçi bir branş seçimi olanağı sunulmuş olunmaktadır.

İnsanda DNA dizisi, mutasyona uğramadığı sürece insanın ömrü boyunca sabit kalmaktadır ve genlerin dizilimleri de bu nedenle bireyler arasında farklılıklar göstermektedir. Genetik test, birey henüz spora başlamadan dahi , hatta çocukken bile önemli bilgiler verebilmektedir. Spor bilimlerinde genetik analizin önemi her geçen gün daha da artmaktadır, gelecekte daha da yararlı bilgiler edineceğimizden hiç kuşkumuz olmasın.

Sporcu genetik yatkınlık testini kimler’e yapalım?

Aslında böyle bir sınırlama yok. Merak eden herkes, spora ilgisi olan herkes, spor yapmak isteyip de ” ben hangi branşta daha başarılı olurum acaba ? ” diyen herkes bu testleri yaptırmalı.

• Dayanıklılık ya da güce dayalı spor branşlarında kendini geliştirmek isteyenler, kas sınırını merak edenler, güç sınırını merak edenler de bu testi yaptırmalı. Özellikle spora yönlenmek isteyen çocuklar, işin başında bu testi yaptırabilir ve spor hocaları tarafından kendilerine en uygun spora yönlenebilirler.

•        Bunun dışında, Aktif olarak spor branşları ile ilgilenen fakat  ideal idman – antrenman biçimlerini ve ne şiddette – ne süreyle yapacağını belirlemek isteyenler, ayrıca bir sakatlanma durumunda ne kadar sık sakatlığa maruz kalacağını bilmek isteyenler ve sakatlıklarının iyileşme potansiyellerini önceden öngörmek isteyenler de bu testi yaptırabilirler.

Sporda genetik altyapının günümüzde çok önemli olduğu artık anlaşılmıştır. Çünkü kuvvet, dayanıklılık, kas kitlesi, kas liflerinin tipi ve oranlarını belirleyen genetik yapı ile akciğer kapasitesi arasında doğru orantı vardır.  Atletik performansa etki eden genler ve kodladıkları moleküllerin başlıcaları şunlardır : İnterlökin 6, Myostatin, eritropoetin, büyüme hormonu, nitrik oksit sentaz, vasküler endotelyal büyüme faktörü, anjiotensin dönüştürücü enzim ( ACE ), anjiotensinojen, monokarboksilat taşıyıcı 1, insüline benzer büyüme faktörü-1 ( İGF-1 ), peroksizom proliferatör aktif reseptör ( PPAR ), alfa- aktinin-3 gibi.

IL – 6 (İnterlökin 6) : Kodlayan gen kromozom 7’nin (7p21) kısa koludur. IL-6, 50 tek nükleotittir. Bağışıklık sisteminde rol alan bir sitokindir. Egzersiz sonucu oluşan kas hasarının onarımında ve kas hipertrofisinde önemli rol oynar. EGZERSİZ, kastan köken alan IL-6 mRNA’sında artış yapar, serumda da düzeyleri artar, güç ve dayanıklılık kazandırır.

Angiotensin I-Converting Enzyme (ACE) : Kromozomal lokasyon’u : 17q23.3. Aslında spor genetiği ile ilgili ilk önemli çalışmalar anjiotensin I dönüştürücü enzim (ACE) geni ile başlamıştır . Kodlayan gen, 17q23 konumunda bulunur ve ürünü ACE proteini, gendeki bir varyasyondan dolayı dokularda farklı düzeylerdedir.  ACE geni,dayanıklılık gerektiren sporlar için olmazsa olmazdır.  ACE geni, anjiyotensin-1 dönüştürücü enzimi kodlamaktadır. ACE genotipinin 3 varyantı (   I/I ve D/D homozigotları, I/D heterozigotları )vardır. D allelinin yüksek kan veya doku ACE enzim seviyeleri, kan basıncında yükselmeye neden olurken, I allel’i tam zıt etkiye neden olur. I allel ayrıca, kan ACE düzeylerinin düşük olmasıyla tanınırlar,  tip I kas liflerinin oranındaki artış ve kas dayanıklılığını sağlar ( orta ve uzun mesafe koşuları, yarış yürüyüşleri ve kayak gibi dayanıklılık sporları ).  Diğer allel  olan ACE  D / D genotipli bireylerin, kısa mesafe koşuları, uzun atlama, yüksek atlama, disk atma ya da kısa mesafe yüzme yarışı  gibi hız-kuvvetli disiplinlerde sporcuyu çok başarılı duruma getirirler. Not : Tip I kas lifleri yavaş kasılanlar, Tip II kas lifleri ise hızlı kasılanlardır.

ACE  I/I genotipi :   Bu genotipte daha düşük ACE serumu konsantrasyonu olur. Bu genotip, dayanıklılık performansını artırır. Orta ve uzun mesafe koşuları, yarış yürüyüşleri ve kayak gibi aşırı dayanıklılık gerektiren disiplinlerde bu genotipe sahip sporcular daha başarılı olurlar. ACE I/I genotipi dayanıklılıkta daha fazla başarıya sahiptir.

ACE D/D genotipi :  Bu genotip hız performansını, biraz da kuvvet performansını artırır. Kısa mesafe koşuları, uzun atlama, yüksek atlama, disk atma ya da kısa mesafe yüzücüler gibi hız ve kuvvet isteyen sporlarda, bu genotipe sahip sporcular diğer meslektaşlarına göre çok daha başarılı olurlar.

A-Actinin-3 R577X (ACTN 3) : Yüksek hızda kasılmalar ve yüksek güç üretimi için belirleyici bir faktör olan ACTN3 ‘ün3 genotipi vardır : RR, RX, XX. Kromozomal lokasyon: 11q13.2’dir.Kişilerde bu enzim RR genotipindeyse : Ateltlerde sprint’in hızlı olmasını etkilediği, XX genotipi ise dayanıklılığı artırdığı bilinmektedir. Hız gerekliyse, R geni çok olmalıdır. Dayanıklılık durumlarında ise X alleli çok olmalıdır. R alleli yüzücü ve voleybolcularda destek sağlarken, X alleli kano sporu yapanlara güç sağlar. Yüksek hızda kasılmalar ve yüksek güç üretimi için belirleyici bir faktör olan ACTN3 geni, alfa(a)-actinin-3 adlı proteinin yapılması için vücutta görev alır.

ACTN3 RR genotipi (577RR): Güç ve sprint gerektiren sporlarda başarılı atletlerin sırrı ACTN3 geninin RR genotip fazlalığı olmalarıdır. Bu genotip ayrıca  yüksek kas kasılma gücünü de destekler.

ACTN3 XX genotipi (577XX): Dayanıklılık sporu yapan ve bu sporda başarılı olan sporcularda XX genotip’inin baskın olduğunu görülmektedir.

Angiotensinogen (AGT M 235 T ) : Renin-anjiyotensin sistemi (RAS), insan vücudundaki kan basıncı dengesinin,  su ve tuz dengesinin, korunması için esansiyeldir. Sporcu performansında iyileşme de sağlar ama bunun için egzersiz ile provake edilmelidir. AGT proteini,  1. kromozom ( 1q42 ) üzerinde yer alan AGT geni tarafından kodlanır . Polimorfizm son zamanlarda sporla ilgili araştırma bağlamında tanımlanmıştır. Spesifik olarak, treonin (T) amino asidinin metionin (M) ile yer değiştirmesiyle C alleli oluşur ve bu da, daha yüksek ANG II seviyeleri ile sonuçlanır,  sonuç olarak, istirahatte artmış kan basıncı veya yoğun egzersize karşılık gelir.  ANG II CC genotipi , güç ve güç ile ilişkili sporlar için gereklidir, iskelet kaslarının büyüme faktörü olarak işlev yapar.  ANG II TC genotipi ise , etkisizdir. T alleli ise dayanıklılık sağlar. C alleli ise güç sağlar.

Nitric Oxide Synthase 3 (Nos 3) : Nitrik oksit (NO) önemli bir kardiyovasküler regülatördür, en güçlü VAZODİLATÖR’dür, iskelet kaslarını ve pulmoner fonksiyonlar üzerine etki yaparak egzersiz performansını etkiler. Endotelyal NO sentaz enzimi, çok önemlidir çünkü kalpteki ana NO kaynağıdır. Dolayısıyla egzersiz performansını NO sentaz enzimi ve genetik varyantları belirler.Bu konuda etkili olan NOS3 geni ve onun da genetik varyantları spor performansı üzerine çok etkilidir. Güçlü bir vazodilatör etkili Nitrik oksit (NO) , egzersiz sırasında iskelet kasının glukoz alımını arttırır ve mitokondriyal ATP üretimini artırarak enerji gereksinimini sağlar sonuçta, kas gücü artar. Dayanıklılığı artırır. NOS3 gen polimorfizm’de G ve T allelleri bu konuda test edilmiştir. NOS3 geninin G alleli kürekçilik sporunda, dayanıklılığı ve kuvveti artırmaktadır. NOS3 geninin GG genotipi hızı yavaşlatıp, dayanıklık ve kuvveti artırırken, GT genotipi hızı artırır. TT genotipinin performans artırıcı bir etkisi gösterilememiştir.

Peroxisome Proliferator-Activated Receptor α (PPAR α) : PPPAR α ( nükleer hormon reseptörü ) , lipit metabolizması ve glukoz homeostazında ve tip I kas liflerinin gelişmesinde rol oynar. PPARα, Tip I kas liflerini, dayanıklılık antrenmanı ile artırır. Tüm dayanıklılık egzersizlerinde,  lipid metabolizmasında yer alan proteinlerin sentezi de artar, böylece yağ asidi oksidasyonu artar. Yağ asitleri dayanıklılık egzersizlerinde en gözde besin kaynağı ve enerji  tedarikçisidir. İnsanlarda,  Bu nedenle, daha yüksek bir PPARα protein (  intron 7 G aleleli ) içeriği, dayanıklılık egzersizleri için olmazsa olmazdır, gereklidir.  C allel taşıyıcılarının ise , anaerobik güç performansını artırdığı, forvet mevkiinde oynayan futbolcularda performansı daha çok artırdığı, dayanıklığın ise G alleli tarafından kazandırıldığı görülmüştür. Sprintler ile birlikte dayanıklılık durumlarında da başrol oynayan genotip : CC’dir. Sadece dayanıklılık gerekliyse GG genotipi yeterli olmaktadır. Elit futbolcularda GG genotipi oranı daha yüksektir.

Nuclear Respiratory Factor 1 and2 (NRF1 ve NRF 2) : Nükleer solunum faktörü olan NRF1 ve NRF2 ( antioksidan ) genleri mitokondrial artışa ve solunum desteğine neden olur. Dayanıklılık antrenmanı, iskelet kas dokusunda mitokondri yapımını uyarır, sayısını ve büyüklüğünü artırır.  Mitokondriyal artış, solunum kapasitesinin de artmasına ve antrenman sırasında gerekli olan  ATP molekülünün de artmasına neden olur .Aslında mitokondrinin sentezi, çok sayıda genin kontrolündedir. AA genotipi dayanıklılığı sağlarken, AC ve CC  genotipleri bunu sağlamaz. CC genotipi daha ziyade hızlı olmayı sprinter olmayı sağlar.

β-adrenergic receptor (ADRB GEN AİLESİ) : β-Adrenerjik reseptörler (βARs),  katekolaminler’in uyardığı reseptörlerdir. G proteinine bağlı reseptörlerdir. İnsanlarda, üç tip βAR bilinir: β1AR, β2AR ve β3AR. Bu reseptörleri kodlayan genler, metabolik ve kardiyovasküler fonksiyonlu fenotiplerdir.

 β2-adrenergic receptor (ADRB2) :  Enerji harcamalarının ve kardiyovasküler fonksiyonun düzenlenmesine ve insan adipoz dokusundan lipit harekete geçirilmesine katkısı nedeniyle, dayanıklılık performans düzeylerindeki artışı sağlar.

 β3-Adrenergic Receptor (ADRB3) :   β3AR genin adipoz dokuyu aktive etmek ve böylece lipolizi ve termojenezi uyarmak için G alleline bağlandığı bilinmektedir. Ayrıca Obezite ile de bağlantısı vardır. ADRB3Trp64Arg polimorfizminin (rs4994) Arg alleli, obez kişilerde kilo alma ile ilişkilendirilmiştir.

Adenosine Monophosphate Deaminase 1 (AMPD1) : İskelet kaslarında enerji üretiminde rol alır. AMPD’nin iskelet kasına özgü izoformu (M), 1p13-p21 kromozomunda bulunan AMPD1 geni tarafından kodlanır. AMPD1 geninin üç genotipi bulunmaktadır (CC, TC ve TT). AMPD enzimi, AMP’nin (adenosin monofosfat) IMP’ye (inosin monofosfat) deaminasyonunu katalize ederek ADP (adenosin difosfat) birikimini azaltır ve miyokinaz reaksiyonunun dengesini ATP lehine olmak üzere artırır. CC genotipi kısa mesafe koşucularında, kürek sporcularında, kısa mesafe yüzücülerinde, ağırlık kaldıranlarda yüksek oranda bulunur.

Bradykinin β2 Receptor (BDKRB2) :  Kallikreinlerin proteolitik aktivitesi ile kininogenlerden salınır. Kinin peptidlerindendir. Vazodilatatördür. BDKRB2, endotel hücreler, düz kas tarafından yapısal olarak eksprese edilen bir reseptör alt tipidir. BDKRB2’nin aktivasyonu ile, egzersiz sırasında iskelet kasının glukoz alımının ve kaslardaki kan akışını arttırdığı için, kişinin daha yüksek dayanıklılık performansına ulaşmasını sağlar. 

Muscle Specific Creatine Kinase (CKMM) :  Kreatin kinaz (CK),  fosfokreatinden bir fosfat kopartır ve adenosin difosfat oluşturur. Beyin ve kas dokusu için büyük miktarda enerji gerekmektedir ( ATP ) ve bunu CK sağlar. CK’nın 3 izoenzimi vardır : CKMM ( CK3 ), CKMB ( CK2 ), CKBB ( CK1 ). CKMM, Tip II kas liflerinde ( hızlı kasılanlar ) daha yoğundur. CKMM, 19.kromozom üzerinde yer alan CKM geni tarafından kodlanır. CKMM’nin AA, AG ve GG genotipleri vardır. GG genotipi Judocularda ve güreşçilerde, boksörlerden daha fazladır.

Guanine Nucleotide Binding Proteins (GNB3) :  G-proteinleri ailesindendir. β3 alt birimi, tüm insan dokusunda bulunur ve hücre içi sinyal iletim sisteminden sorumludur. G- proteinlerinin β3-alt birimini kodlayan GNB3 geninde bir polimorfizm tarif edilmiştir. Bu polimorfizm, hipertansiyon yapar. CC genotipi dayanıklılık sporcularında, TT genotipi kuvvet ve güç sporcularında yüksek oranda bulunur.

Hypoxia İnducible Factor 1α (HIF1A) :  Hücrelerde oksijen homeostazisini sağlar.  HIF-1, oksijen ve besinlerin verilmesinde rol oynayan düşük oksijen düzeylerinde (anjiyogenez, glukoz, metabolizması, glukoz taşınması, vazomotor kontrol ve eritropoiez ) hücrelere veya bu substratların hücresel kullanımını kontrol etmek için hücre adaptasyonu sağlayan genlerin ekspresyonunu düzenler.  Kasda lokal bir hipoksi ortaya çıktığında, egzersiz sırasında miyosit içindeki oksijen basıncı buna bağlı olarak düşer. Buna cevap olarak iskelet kasında HIF1A sinyal yolunu uyarır, IGF1’i aktive eder. Böylece Oksijen tüketimi uyarılır. Genotipleri Pro/Pro, Pro/Ser, Ser/Ser’dir.Pro / pro genotipi kürek sporcularında yoğun bulunur. Pro/Ser genotipi ağırlık kaldıranlarda ve güreşçilerde yoğun bulunur.

İnsulin-Like Growth Factor 1 (IGF-1), İnsülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) : Egzersizde  kas büyümesinde ve gelişiminde görev alır. IGF-1 en önemli etkilerinden bir tanesi boy uzamasını sağlamasıdır. Bu nedenle IGF-1 geninde oluşan mutasyonlar çocukların boyunun kısa kalmasına neden olur. Ayrıca IGF-1 genindeki mutasyonlar, kanser riski, obezite, yaşlanma ve insan ömrünün uzaması gibi faktörleri durumları da etkilemektedir. IGF-1,sürekli egzersiz sonucu kas hipertrofisine etkili olur. Ayrıca kas hasarı onarımı ve yenilenmesine de katkı yapar. Üç farklı genotipi vardır : CC,TT,CT. Bunlardan CC genotipi dayanıklılıktan ve kuvvetten sorumludur.

İnsulin-like Growth Factor 2 (IGF 2) : IGF2, karaciğer tarafından salgılanır. IGF 2’nin insanın büyümesi ve insülinin görevlerine benzer aktiviteleri vardır ve tıpkı IGF1 gibi iskelet kaslarının gelişmesinde ve büyümesinde önemli rol oynar. IGF2 geni, IGF 2’yi kodlar ve kas hasarında, antrenman sonrası kas kütlesinin artmasına ve yeni oluşacak olan yüklere adaptasyonu sağlar. Ağırlık çalışanlarda AA genotipi baskındır.

Myosin Light Chain Kinase (MLCK): MLCK genleri myosin düzenleyicidir. İskelet kası kasılmasında görev yapar. Kuvvetli kasılmadan sorumludur. Sedentar yaşam sürenlerde en çok CC genotipi vardır.

Myostatin (MSTN) : Vücuttaki dokuların büyümesini ve farklılaşmasını sağlayan bir proteindir. MSTN geni, iskelet kas kas kütlesini geliştirir ve kuvveti artırır. Atletler ve yüzücülerde Lys-Lys genotipi baskındır, Arg-Arg genotipi ise yok gibidir.

Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) : Aerobik antrenmanlar anjiyogenez olarak bilinen yeni kılcal damarların gelişimi ile iskelet kaslarının da antrenmana adaptasyonunu gerçekleştirir. Egzersize bağlı gelişen anjiyogenez, O2’nin difüzyonu için kılcal damarların kapladığı yüzey alanını arttırır ve sonuçta aerobik kapasite artar. Vasküler endotel büyüme faktörü (VEGF), anjiyogenezin ana düzenleyicilerinden biridir, çünkü endotel hücre çoğalması ve göçünde rol oynar. Sporcularda GG genotipi baskındır.

Kaynaklar :

1. Dinç N, Gökmen MH. Atletik Performans ve Spor Genetiği. CBU-SBED, 2019, 6(2):127-137.
2. Kam Kaman T, Kapıcı, S, Sercan, C, Konuk, M, Ulucan, K. Türk milli bisikletçilerde Alfa- Aktinin-3 R577X polimorfizm dağılımının belirlenmesi. Marmara Üniversitesi Spor Bilimleri Dergisi. 2017, 2(1).
3. Holdys, J, Krysciak, J, Stanislawski, D, Gronek, P. ACE I/D gene polymorphism in athletes of various sports disciplines. Human Movement, 2011, 12(3), 223–231.
4. Woods, D. R, Humphries, S. E, Montgomery, H. E. The ACE I/D polymorphism and human physical performance. Trends Endocrinol Metab. 2000, 11,416-420.
5. Costa, M.F, Slocombe, R. The use of angiotensin-ı converting enzyme I/D genetic polymorphism as a biomarker of athletic performance in humans. Biosensors. 2012, 2, 396-404.
6. MacArthur, D, North, K.A. Gene for speed? the evolution and function of a-actinin-3. BioEssays. 2004, 26, 786–795.
7. Orysiak, J, Busko, K, Michalski, R, Różycka, J.M, Gajewski, j, Lenczowska, J.M, Sitkowski, D, Pokrywka, A. Relationship between ACTN3 R577X polymorphism and maximal power output in elite polish athletes. Medicina. 2014, 50, 303-308.
8. Maffulli, N, Margiotti, K, Longo, U.G, Loppini, M, Fazio, V.M, Denaro, V. The genetics of sports injuries and athletic performance. Muscles, Ligaments and Tendons Journal 2013, 3(3), 173-189.
9. Schadock, I, Schneider, A, Silva, E.D, Buchweitz, M.R, Correa, M.N, Pesquero, J.B, Paredes, G.E.J, Araujo, R.C, Barros, C.C. Simple method to genotype the ACTN3 R577X polymorphism. Genet Test Mol Biomarkers. 2015, 19(5), 1-5.
10. Ahmetov, I, Gavrilov, D.A, Stratenkova, I, Druzhevskaya, A, Malinin, A, Romanova, E, Rogozkin, V, (2013). The association of ACE, ACTN3 and PPARA gene variants with strength phenotypes in middle school-age children. J Physiol Sci. 2013, 63(1),79-85.